V. MÄ°LLÄ° TÃœRK ORTOPEDÄ° ve TRAVMATOLOJÄ° KONGRE KÄ°TABI

ABSTRAKTLAR, BÖLÜM 1: SERBEST BÄ°LDÄ°RÄ°LER

<< | Ýçindekiler | >>

DOĞUŞTAN KALÇA ÇIKIĞI VAKALARINDA ANOMALİNİN GENETİK YÖNÜNÜ AYDINLATMAK AMACIYLA YAPILAN DERMATOGLİFİK ÇALIŞMALAR

Son yıllarda konjenital anomaliler üzerinde önemi anlaşılmaya başlanmış olan dermatoglifiklerin bu vakalarda gösterebileceği özellikler araştırılmış ve böylece genetik problemlerin etyolojideki önemi bakımından arasında bir ilişki kurmanın mümkün olabileceği düşünülmüştür.1,2 Dermatoglifikler, kromozom aberasyonlarına. bağlı sendromların teşhisinde büyük önem taşımakla beraber moleküler seviyede fakat genetik geçişi belli olmayan anomalilerde teşhis ve etyolojiyi tayin bakımından faydalı olduğu anlaşılmıştır. 1 Bilindiği üzere embriyogenezis esnasında meydana gelen çeşitli olaylar dermatoglifik örnekleri de büyük ölçüde etkilemektedir.

Elin avuç içi kısımları ve parmak uçlarındaki epidermal çizgilerin meydana getirdiği örneklere "Dermatoglifik" veya "Dermal" örnekler denir. 1,2,3,4,5

DERMATOGLÄ°FÄ°KLERÄ°N EMBRÄ°YOLOJÄ°SÄ°:

Dormal çizgiler genellikle fötal hayatın 10-18. haftaları arasında şekillenir. Bu safhada parmak uçlarında, parmak arası, tenar ve hipotenar bölgelerde tümsekler meydana gelir. Sonra tümsekler yuvarlaklaşır ve birbirinden kesin olarak ayrılır. 13. haftada tümseklerin yüksekliği azalır ve kenarları belirsiz olur. Bu devrede tümseklerde dermatoglifikler şekillenmeye başlar ve 18. haftada şekillenme tamamlanır. Ayaklarda dermal çizgilerin şekillenmesi eldekilerden iki veya üç hafta gecikir. Palmar fleksiyon çizgileri 2-4 ayda gelişir. Dermatoglifik örneklerin hacimlerinde doğumdan sonra bir büyüme olabilirse de ölüme kadar değişmez.1 Genetik faktörlerde büyük ilişkisi olduğu belirtileri DKÇ vakalarında dermatoglifik tetkiklerin yapılması, böyle bir çalışmanın literatürde tesbit edilmemesi nedeniyle gerçekten büyük bir önem taşıyacağı görüşündeyiz.

MATERYAL VE METOD:

90 DKÇ'li vaka ve bunların kalça çıkığı tesbit edilen 21 yakın akrabalarında (anne. baba kardeşler) dermatoglifik çalışmalar yapılmıştır. Ancak 90 vakanın 20'sinde çocukların küçük olması nedeniyle 70 proband ve bunların 21 yakın akrabaları olmak üzere toplam 91 vakanın dermatoglifik örnekleri değerlendirmeye alınmıştır. Kontrol grubu olarak Hacettepe Tıp Fakültesi Genetik Bölümünde 282'si erkek, 191'i kız olmak üzere toplam 473 normal vakada yapılan dermatoglifik çalışmalar alınmıştır.5

Dermatoglifikler vakalarımızda Faurotl metoduna göre parmak uçzarı ve el ayasından alındı. Elde edilen örnekler Walker'inl,2 uyguladığı metoda göre değerlendirildi (Walker, l, 2 metodunu Down sendromlularda gözlenen, normalden ayrılan bulguları bir tek değerle ifade ederek geliştirdi).

BULGULAR VE TARTIÅžMA:

Genetik araştırmalarda kullanılmaya başlanmış olan dermatoglifik örnekler, Down sendromu teşhisinde büyük önem kazanmıştır. 1,2,5,6 Bu gelişmelerin ışığı altında bir çok konjenital anomaliler üzerinde çalışmalar yapılmış ve genetik yönünden anlamlı sonuçlar alınmıştır. Örneğin: 18 Trizomi sendromu (Edvard sendromu); 13 Trizomi sendromu cinsiyet kromozomu aberasyonları (Turner sendromu)I bir gen çiftine bağlı çeşitli bozukluklar (Wilson hastalığı)I nörofibromotezis, genetik intikali belli olmayan vakalar (İdiopatik zeka geriliği, konjenital kalp hastalığı, artrogripozis M. Konjenita, Enansafali, konjenital asimetri) ve tümörler)

Genetik faktörlerle ilişkisi olduğu belirtilen DKÇ vakalarında literatürde dermatoglifik çalışmalar yapılmamıştır. Bu nedenle biz, 70 proband ve 21 birinci derece akrabalarda olmak üzere toplam 91 kalça displazili vakada dermatoglifik çalışmalar yaptık ve bulgularımızı normal kontrol grubu ile karşılaştırdık. DKÇ'nin genetik etyolojisini aydınlatacağını sandığımız ilginç sonuçlar bulduk. Şöyle ki DKÇ'li ve kontrol grubu olarak alınan normal çocukların sol iki, sağ bir ve ikinci parmak uçlarındaki radial ilmek tiplerinin frekansları arasında farklar tespit ettik. Diğer bir deyişle, DKÇ vakalarında, söz konusu parmak uçlarında radial ilmek tipi örneklere daha sık rastlandığını gördük (Tablo I)DKÇ'li kız vakalarının parmak uçlarındaki çizgi sayı toplamları, kontrol vakalarına nazaran azalma gösteriyordu. Bu azalmaya erkek çocuklarda rastlanmadı (Tablo III.) DKÇ ve kontrol vakalarının sol el ayalarındaki "atd" açıları ortalama olarak D 3.550-f-1.354 idi (Tablo IIII. Yan DKÇ vakalarının sol el ayalarındaki "atd" açıları daha geniştir. Yukarıda belirttiğimiz parmak uçları radial ilmek tiplerinin frekansları arasındaki farklar. kızların parmak uçlarındaki çizgi sayı toplamlarının azalması, el ayalarındaki "atd" açılarının geniş bulunması, istatistiksel bakımdan anlamlı sonuçlarıdır.

Üzerinde durmak istediğimiz diğer bir husus da kızlarda parmak izleri çizgi sayı toplamlarında görülen azalmaya erkeklerde rastlayamamış olmamızdır. Zira bunun birden çok genin eklemeli etkisiyle belirdiği, cinsiyetle ilgisi bulunduğu ve kalıtsal geçiş gösterdiği bilinen bir husustur. Dermatoglifik örneklerdeki bu önemli bulgular, DKÇ etyolojisinin genetik etkenlerle ilgisi bulunduğu görüşünü kuvvetle desteklemektedir. Biz dermatoglifik çalışmaları anomalinin genetik yönünü aydınlatmak amacıyla yaptık. Bulgularımız patoloji ile paralel olarak istatistiksel yönden önemli değişiklikler göstermiştir. Ancak bu çalışmanın daha da ileri götürülerek, eklem laksitesi ile dermatoglifik değişiklikler arasındaki ilişkinin aydınlığa kavuşturulması gerekir.

Referanslar

1. Atusu, M., ve Say, B.: Klinisyenlere dermatoglifik bilgiler, Hacettepe Ãœniversitesi Yay., No. 11, 1969.

2. Read, T.E., et al.: Dermatoglyphics nomogram for the diagnosis of Down syndrome,.1. of Pediatrics Vol. 77, No. 6, 1024, 1970.

3. Penrose, S. L.: Memorandum on dermatoglyphic nomenclature. Birth def. Orig. Art. Ser., IV, No. 3, 1968.

4. Penrose, S. L., and Loesch, D.: Topological classification of palmer dermatoglyphics. J. of mental deficiency research. V: 14, Part: 2, 1970.

5. Atasu, M.: Dawn's syndrome and Dermatoglyphics. The Turkish Journal of pediatrics, Vol. 12: 2 - 4, 1970.

6. Atasu, M.: Türk Toplumunda Dawn Sendromluların epidermik çizgilerine bakılarak teşhisi. Hacettepe Çocuk Sağlığı Hastanesi Dergisi, Cilt. 10: 183, 1967.