X. MÄ°LLÄ° TÃœRK ORTOPEDÄ° VE TRAVMATOLOJÄ° KONGRESÄ°

ABSTRAKTLAR, BÖLÜM 1:

<< | Ýçindekiler | >>

Bir "Nager Akrofasial Dizostozis" Olgusu

Nager ve de Reynier (1948) radial defektlerile birlikte mandibulofasial dizostozu olan bir hasta yayınladılar (1) Bu sendroma Akrofasial Dizostozis adını önerdiler. Sendromun Akrofasial Dizostozis olarak bilinen diğer antitelerden (Weyers Akrofasial Sendrom ve Greig Sefalopolisindaktili) ayırdedilebilmesi için Temtamy (1966) Nagere eponimini ekledi. Marden ve arkadaşları (1964), Fernandez ve Ronis (1964) birer vaka, Neidhart (1968) iki kardeş, Schonenberg (1968), Jones (1968) sporadik birer vaka, Pfeiffer (1968), Klein ve arkadaşları (1970) birer vaka, Walker (1974) (2) iki kardeş, Bowen ve Haley (1974) (3) bir sporadik vaka tanımladılar. Genee'nin yayınlayıp Klein (1970) ve Bowen'le Harley'in (1974) sınırlandırdığı vakalarda ayrıca ulnar defektlerle birlikte yarık damak ve kulak anomalileri vardı.

Yukarda sayılan mandibulofasial dizostozla birlikte radial defektleri olan 13 vaka dışında Goldenhar sendromlu 3 sporadik vakada radial defektler saptandı.

Birçok araştırmacı Mandibulofasial Dizostozis'i ve Goldenhar sendromunu farklı antiteler olarak kabul eder. Ancak Summitt (1969) Goldenhar sendromlu bir aileyi incelemiş ve belirgin fenotipik değişkenlik saptayarak Mandibulofasial Dizostozis, Goldenhar sendromu ve diğer I. ve II, branşial ark sendromlarının tümünün tek bir mutant bağlı olduğunu söylemiştir. (4) Bu nedenle radial defektle birlikte mandibulofasial dizostozis (Nağer Akrofasial Dizostozis) ve radial defektle birlikte Goldenhar sendromu (yayınlanmış 3 sporadik vaka) arasındaki ilişki aydınlığa kavuşmamıştır. Bunların her ikisi de bir genetik form olabilirse de etyolojik heterojenite dışlanamaz. Sorun ancak daha fazla olgunun aile incelemeleri ile aydınlanabilir.

Klinik Özellikler:

Nager Akrofasial Dizostozis'te mandibulo fasial dizostoz radial defektlerle birliktedir. Vatre (1971) mandibulofasial dizostozis ana bulgularını şöyle özetlemiştir; palpebral fissürlerin aşağıya eğimi, alt göz kapaklarında koloboma, mandibula ve malar kemiklerin hipoplazisi,deforme kulaklar, sağırlık, makrostomi, damak malformasyonları Tragustan ağız köşesine uzanan hat boyunca kör fistüller veya küçük kalıntılar görülebilir.

Saçın yanağa doğru dil şeklinde uzanmasının karakteristik olduğu düşünülmüştür (Kohen, 1971). Klinik tablonun şiddetine göre mandibulofasial dizostos komplet, inkomnplet, abortif, unilateral ve atipik formlar olarak sınıflandırılır (Vatre, 1971).

Ekstremite malformasyonları şiddeti değişik derecelerde olmak üzere radial defekt- lerdir. Yayınlanan vakalarda el başparmaklarının hipoplazi veya aplazisi, radius yokluğu, radio-ulnar sinostoz ve dirsek deformitesi, radial fokomeli bildirilmiştir.

Yüz ve ekstremite malformasyonlarının dışında diğer organların malformasyonlarının da birlikte görülebileceği bildirilmiştir. Marden ve arkadaşları (1964) tarafından yayınlanan hastadan gastroşizis, simian çizgileri, rudimanter fallus ve unilateral kriptorşidizm var.

Schönenberg'in (1968) yayınladağı hastada 4. ve 5. ayak parmakları arasında sindaktili, bikornu uterus, patent foramen ovale ve ptotik, soliter böbrek mevcuttu. Pfeiffer'in hastasında bilateral clubfeet vardı. Klein' in serisinde kalçada konjektinal dislokasyon, dizlerinde hiperlaksite, düztabanlık vardı. Sugiura (1971) konjenital kalp hastalığı ve çapraz renal ektopi bildirdi. Bowen ve Harley'in tanımladığı vakada gelişme geriliği ve büyük pigmente nevüs vardır.

Genetik:

Kalıtsal geçiş şekli muhtemelen otozomal resesiftir. Mandibulodizostoz (Vatre, 1971) ve Goldenhar sendromunda (Summitt, 1969) görüldüğü gibi azalmış penetrans ve değişebilen ortaya çıkış biçimleri ile otozomal dominant kalıtım göz ardı edilemez.

Nager Akrofasial Dizostozis'in bazı vakalarında genetik etyoloji açık olmakla birlikte kalıtımsal geçişin kesin modeli ve klinik özelliklerin spektrumu henüz tümüyle tanımlanmamıştır.

Olgu:

11 yaşında, erkek, normal ve akraba olmayan anne - babanın ikinci çocuğu, ilk çocuk normal. Doğumda anne 36 yaşında, baba 45 yaşında imiş. 1 m 15 cm boyunda, % 20 persantilin altında, yüz bulguları; sol komplet unilateral dudak yarığı, gözlerde antimongoloid eğim, mandibula ramusunda ve zigomalarda hipoplazi, temporomandibular eklem hareketlerinde kısıtlılık, saçın yanağa doğru dil gibi uzantısıydı. Anne hamileliğinin birinci ayında mide-duedonum grafisi çektirmişti. Çocuğun zekası normaldi (Resim 1 ).

Ekstremite bulguları; her iki önkol fleksiyonda (120 derece ekstansiyon kısıtlılığı), bilateral total radial aplazi mevcuttu. Bilek eklemleri stabildi. El başparmakları hipoplazikti. İnce tutmayı. el 3 ve 4. parmaklarla yapıyordu. Bu şekilde ellerini günlük işlerde (beslenme, temizlik vb.) kullanıyor, giyinme ve soyunma gibi kolunu ekstansiyona getetirmeyi gerektiren işlemleri yapamıyordu. Ailenin ifadesine göre doğumda varolan pes equinovarus zamanla azalarak düzelmişti. Çocuk yavaş ve salınarak yürüyordu. Radyolojik incelemede her iki ulna hipoplazik, radial aplazi, olekranon ve humerus alt ucunda epifiz yokluğu, 4 ve 5. metakarplar asası sinostoz os kapitatumlar birleşerek tek kemik halinde olduğu saptandı. Her iki bacakta tibia üst uçları epifizleri medialde hipoplazik, dizlerde genu varum, ayaklarda pes planovalgus ve kruislerin kısalığı saptandı. Diğer sistem muayenelerinde sadece bilateral süpüratif otitis media saptandı (Resim 2 ).

Tedavi:

Bu olgu nedeniyle radial defektlerin tedavisini gözden geçirirsek, tedavi seçiminin hastanın yaşı, deformitenin ciddiyeti ve fonksiyonel defisit göz önüne alınarak yapılması gerektiği ortaya çıkar. Buna göre olgular 3 gurupta incelenebilir.

I -Tedavi gerekmeyen durumlar:

A - Deformitelerini kabullenmiÅŸ ve aktivitelerini buna adapte etmiÅŸ eriÅŸkin hastalar.

B - Hafif deformiteli ve eli desteklemeye yeterli radial uzunluÄŸa sahip olanlar.

C - Eşlik eden diğer anomaliler nedeniyle uzun süre yaşamayacağı düşünülen hastalar.

D - Nörovasküler oluşumları da kapsayan ileri derere de yumuşak doku kontraktürü nedeniyle cerrahinin olanaksız olduğu durumlar.

E - Kolu açıldığında elini ağzına götürmek için gerekli fleksionu yapamayacak kadar fleksionu kısıtlı olgular.

II - Alçı atel ve gerdirme ile tedavisi mümkün olgular: - Hafif derecede defekt ve instabilite olan, ancak yumuşak doku kontraktürünü yenmek için atelleme gereken olgular. Bunlarda atella düzeltme ve bu şekli koruma iskelet gelişimi sonuna kadar sürdürülür.

III - Cerrahi düzeltme gereken durumlar:

A - El bileği için yeterli radiaI desteğe sahip olmayan olgular,

B - BaÅŸparmak ve parmak deformiteli olgular.

Referanslar

1. Nager, F, R,., ve de Reynier, D. P. Das Gehörorgan bei den angeborenen Kopfmissbildungen, Basel, 1948, Karger, p. 93.

2.Walker, F. A. : Apparent autosomal recessive inheritance of the Treacher Collins syndrome, Birth Defects 105 (3) : 135, 1974.

3. Bowen, P., Warley, F.: Mandibulofacial dysostosis with limb malformations (Nager's acrofacial dysostosis), Birth Defects 10 (5): 109, 1974.

4. Temtamy, S., Mc Kusick, V.: The Genetics of Hand Malformations., Alan R. Liss, Inc. New York, p, 92, 1978.